遗传医学中心

介绍：

       于1993年获澳大利亚国立大学博士学位，在加州理工学院从事博士后研究，后任辛辛那提大学儿童医院助理教授、副教授、教授，2011年加盟浙江大学，入选中组部“千人计划”创新人才，任多伦多大学、UCSD兼职教授。主持了“973”计划、国家重点研发计划和国家自然科学基金重点项目等。在人类线粒体遗传学和母系遗传性疾病领域做出了重大贡献，取得了一系列国际领先水平的原创性研究成果并形成重要的理论体系，多项成果得到转化和广泛应用，是国际上该领域享有盛誉的专家。阐明了母系遗传性耳聋的致病机理，破解了氨基糖苷类药物“一针致聋”之谜，创立了我国药物性耳聋的防控预警体系并推广应用；发现了线粒体疾病“混合遗传”的遗传新模式，揭示了线粒体基因与核修饰基因相互作用导致疾病的“双重打击”新机理；提出了线粒体DNA轻重链的非对称性转录剪切新理论，诠释了线粒体tRNA核苷酸修饰的表观遗传新机制。已在American Journal of Human Genetics、Journal of Clinical Investigation、Nucleic Acids Research、Circulation Research等本领域顶级杂志发表原创性研究论文253篇；连续九年（2014－2022年）入选“Elsevier”高被引学者，Web of Science检索论文被引8500余次，h-index为51。获谈家桢生命科学创新奖；国家科技进步奖二等奖等多项奖励，授权发明专利13件。主编《医学遗传学》等教材。现任中国遗传学会常务理事，曾任美洲华人遗传学会主席（2007－2008年）和亚洲线粒体医学及研究学会主席（2011－2014年），作为大会主席多次举办国内外重要学术会议，在剑桥大学、哈佛大学、巴斯德研究所等著名学术机构作特邀报告。

研究方向：

       线粒体分子遗传学和母性遗传病致病机制和临床转化的研究, 主要方向有聋病遗传、Leber遗传性视神经病变、原发性高血压, tRNA碱基修饰机制及其在线粒体疾病发病中的作用。

个人主页：https://person.zju.edu.cn/guanmx

介绍：

      1982年毕业于北京大学，1983年经CUSBEA项目赴美，1990年获哈佛大学博士，入选哈佛学会青年会员，1992年起在美国辛辛那提儿童医院医学研究中心历任助理教授、副教授和教授。2017年回国全职投入工作，现任浙江大学医学院教授、浙江大学医学院附属第四医院特聘教授、博士生导师。长期致力于胚胎发育和基因调控的研究。在实验生物学和系统生物学领域具有广泛的国际知名度和较高的影响力。研究成果发表在国际顶尖杂志，包括9篇Nature和Cell，以及多篇领域内顶级期刊。其中一篇关于酸性激活结构域概念的论文被Cell杂志在2004年评为其三十年出版史上最有影响力的25篇论文之一。而他关于转录激活蛋白GAL4的研究为生命科学领域广泛使用的酵母双杂交系统的建立奠定了根本性基础。曾获得7项美国国立卫生研究院（NIH）和美国国家科学基金会（NSF）、3项国家科技部（MOST）和国家自然科学基金委（NSFC）项目资助。多次担任重大基金和国际著名期刊评审专家。

研究方向：

      系统发育遗传学

个人主页：https://person.zju.edu.cn/jun_ma_lab_cn

介绍：

     长期致力于研究环境因子（紫外线、病毒、温度、环境污染物等）和表观遗传的互做机制，主要工作包括：1）发现修饰RNA是一类新的环境刺激应答因子并进行系统性研究；2）表观新分子的鉴定以及表观调控新通路的研究；3）热激能特异性降解细胞内异常分子（病毒RNA、病毒蛋白和融合癌蛋白等）。相关科研成果以主要作者身份发表于National Science Review、Nature、Cell Reports (两篇，其中之一为封面文章)、Blood Cancer Discovery、EMBO Journal、Nature Communications、Research、Oncogene、Nucleic Acids Research、Theranostics等期刊。也以共同作者身份在Cell (封面文章)、Science、Cancer Discovery、Cancer Research等学术期刊上发表多项重要工作。其研究成果受到科学界的广泛重视，获得众多国内外重要学术媒体关注报道，并被权威期刊专栏推荐，如：Nature Reviews (两次)、Cell (两次)、Science、Cancer Discovery (两次)、Blood Cancer Discovery、EurekAlert!、Science Signaling和F1000 (两次)等。並有两篇论文分别入选Nature和Cell Reports的特辑。

研究方向：

    表观遗传学

个人主页：https://person.zju.edu.cn/hsu

介绍：

      长期从事前肠起源的器官包括呼吸和消化系统的干细胞在器官损伤再生及在肿瘤中的功能研究。以类器官结合动物模型，鉴定不同类型和起源的干细胞在参与损伤后再生以及在肿瘤形成过程中的作用，阐明其分子机制，为疾病的临床诊断和治疗奠定理论基础。研究成果发表于Nature，Journal of Clinical Investigation和Developmental Cell等领域内顶级期刊。承担科技部重点专项和国家自然科学基金项目。

研究方向：

    （一）依托前沿的3D组织类器官培养技术，利用病人活检或手术样品，构建正常组织及肿瘤组织的类器官。目前已经成功构建了包括食管癌、肺癌、乳腺癌、胃癌、肝癌、胆管癌和结肠癌等高发肿瘤以及胸腺癌等罕见肿瘤类器官模型。在此基础上，为肿瘤病人建立属于自己的组织类器官，包括正常组织类器官和肿瘤类器官。将建立高通量药物筛选平台，进行多种肿瘤药物联合用药和放化疗剂量的筛查，建立病人的化疗和放疗敏感性档案，为肿瘤个性化精准化治疗提供数据支撑和指导，设计服务于新辅助化疗和术后辅助化疗方案。

    （二）构建急慢性肺损伤体外类器官模型，结合多细胞类群共培养体系，模拟肺泡组织的微环境，研究多细胞类群互作对肺损伤和再生的功能。引入肺损伤诱导因子（如病毒, 细菌，或物理损伤等），研究类器官结构功能变化，利用多组学描绘各种类型细胞的基因和蛋白表达图谱，研究相关的生物通路，为促进肺再生提供新的药物靶点。

个人主页：https://person.zju.edu.cn/ming_jiang

介绍：

       国家“千人计划”青年项目和浙江省“千人计划”入选者。课题组主要运用斑马鱼，小鼠以及体外干细胞培养等实验平台研究心脏发育过程中细胞间的相互作用。同时对组织损伤的早期响应信号和再生过程中的关键分子、细胞生物学机制进行研究。获得国家自然科学基金面上项目2项及科技部重点研发计划2项支持，入选2018 年中国动物学会第八届青年科技奖。

研究方向：

       心脏发育，器官再生，心脏疾病

个人主页：https://person.zju.edu.cn/hanpd

介绍：

      博士生导师，国家级人才项目入选者（青年），浙江省海外引才计划入选者（创新长期）。本科和硕士就读于浙江大学临床医学七年制（本硕连读专业），于浙大取得临床医学内科学（血液病学）博士学位，美国City of Hope国家医学中心博士后。主要研究方向从功能基因组学角度，对恶性肿瘤特别是血液系统肿瘤发病机制及新型抗肿瘤靶点鉴定进行深入研究，在揭示肿瘤易感基因、肿瘤干细胞调控机制、新型特异性抗肿瘤药物方面取得系列研究成果。在Cancer Cell, Blood, Leukemia, Nature Communications等期刊发表研究成果十余篇。先后主持国家自然科学基金面上项目、科技部重点研发计划子课题等，浙江省领军型创新团队核心成员。担任中国病理生理学会实验血液学专业委员会委员，中国抗癌协会血液转化专业委员会第一届青年委员会副主任委员。

研究方向：

     肿瘤遗传学 功能基因组学

个人主页：https://person.zju.edu.cn/guying

介绍：

       博士生导师，中国细胞生物学会青年工作委员会委员，秘书长，中国细胞生物学会发育生物学分会委员。主要研究方向聚焦于利用斑马鱼模型研究调控胚胎和器官形态建成的关键机制，以及利用小鼠和人胚胎干细胞体外构建“类胚胎”和“类器官”，以充分模拟小鼠和人的胚胎发育和器官发生。相关工作以第一或通讯作者发表在Science，PNAS，Nature Communications，PLoS Biology, Cell Reports, Developmental Biology等杂志，其代表工作成功实现了体内和体外人工构建类胚胎，其中发表在Science的工作被Nature Genetics专门撰文报道，被F1000推荐，并被写入经典发育生物学教材《Developmental Biology》(Gilbert and Barresi)。获国家自然科学基金“面上项目”、“原创探索项目”；科技部重大研究计划“发育和代谢”等项目资助。

研究方向：

      发育是胚胎的自我组织和自我构建，是记录在染色体上的一维信息在母体及环境信号的影响和调控下随着时间展开为三维生命个体的过程。全能性的胚胎干细胞经过分裂、分化、增值和迁移，逐步地获得其特定的位置和组织、器官特征；在发育早期，胚胎首先在较大的尺度上特化成不同的区域，如内、中、外三个胚层以及前后、背腹和左右三个体轴，之后在此基础上，通过一系列动态细分过程（形态发生），逐渐发育成为一个复杂的生命个体。本实验室的主要研究兴趣是充分理解这些决定胚胎组织器官特征的位置信号的分子本质（主要利用斑马鱼和小鼠为模式生物），并利用这些时间、空间特异的信号在体外诱导胚胎干细胞和iPS细胞（斑马鱼、小鼠和人来源）体外构建具有三维结构的功能器官和类胚胎。

· 发育生物学：胚胎发育过程中左右不对称建立的机制。

· 发育生物学：形态发生素调控胚胎早期细胞命运决定和迁移的机制。

· 干细胞生物学：哺乳动物类胚胎的体外构建。

· 干细胞生物学：脊椎动物神经管类器官的体外构建。

个人主页：https://person.zju.edu.cn/pengfeixu

介绍：

       围绕线粒体tRNA代谢障碍与疾病，先后在Nucleic Acids Res，J Biol Chem等期刊上发表原创性研究论文33篇，其中第一作者或通讯作者（含共同）论文11篇。近5年主持浙江省自然科学基金探索项目、浙江省医药卫生科技项目青年人才项目等项目，作为课题骨干参与国家重点研发计划2 项、浙江省重点研发计划1 项。担任浙江省遗传学会青年委员会委员（2018-至今）、中国生物物理学会线粒体生物学分会委员（2021-至今）、爱丁堡大学Honorary Lecturer（2021-至今）。担任第五届全球华人遗传学大会线粒体分会组委会委员并做学术报告（2023），中国生物物理学会线粒体生物学分会第一次全国大会组委会秘书长并作学术报告（2021），第十二届氨基酰-tRNA 合成酶国际研讨会大会组委会委员（2019），《Mitochondrion》、《Advanced Biology》、《生命科学》、《生物化学与生物物理进展》等学术期刊的审稿人。

研究方向：

      线粒体tRNA代谢障碍与疾病。线粒体疾病是指由线粒体基因（mtDNA）或核基因突变导致，以氧化磷酸化缺陷引起的线粒体功能障碍为特点的一组疾病，发病率约1/5000，包括线粒体脑病、肌病、心脏病、母系遗传性耳聋和视神经病变等，危害严重，致病机制复杂，有效治疗手段匮乏。线粒体tRNA携带并转运氨基酸，通过反密码子与mRNA上的密码子精确配对参与蛋白质合成，在线粒体的功能维持中起关键作用。线粒体tRNA是mtDNA的突变热点区域，其基因片段仅占mtDNA总长度的9%，但突变数目超过320个，占比38%。线粒体tRNA代谢包括前体5'/3'末端剪切、3'末端CCA添加、核苷酸修饰的成熟阶段和参与线粒体蛋白质合成的功能行使阶段。

个人主页：https://person.zju.edu.cn/wangmeng#739386

介绍：

       长期致力于遗传学和发育生物学研究，主要方向为生殖细胞和早期胚胎发生、发育中的基因表达调控。结合经典遗传学和分子生物学方法、生物信息学、数学模型和计算机模拟，解析生命现象中的基本科学问题。目前在Nature Communications、Developmental Cell、Nucleic Acid Research、Genome Research等知名期刊上发表24篇相关论文，其中通讯或第一作者（含并列）16篇。承担和参与多项生殖和胚胎发育相关的国家科技项目。作为负责人承担国家自然科学基金面上项目1项（已结题），美国心脏协会博士后基因项目1项（已结题），中国博士后科学基金面上资助1项（已结题），北京大学-清华大学生命科学联合中心博士后基金优秀资助1项（已结题），中国农业科学院青年英才计划1项（已结题），国家重点研发计划子课题2项（在研）

研究方向：

       结合经典遗传学和分子生物学方法、生物信息学、数学模型和计算机模拟，解析遗传和发育现象中的基本科学问题。

      · 生物信息学

      · 医学信息学

      · 发育生物学

      · 遗传学

个人主页：https://person.zju.edu.cn/feng_he

研究方向：

      课题组主要从事视网膜退行性病变的病理与机制研究，并探索有效治疗方案。

      视觉是人类接受外界信息的主要方式。视网膜作为唯一的光感受器官，其病变严重威胁人类健康。我们的主要研究方向有：

    （1）视网膜感光细胞（Photoreceptors）死亡机制及其潜在干预方式；感光细胞死亡与放射状胶质细胞（Muller glial cell）转分化的协同性及其机制。

    （2）视网膜祖细胞（Retinal progenitor cells）多能性退出及谱系分化的机制；各类感光细胞分化机制；建立hESCs和hiPSCs定向诱导分化成视网膜组织。

    （3）视网膜感光细胞组织方式与形成、稳定机制；感光细胞组织方式与其生存、功能稳态维持的关系。

    （4）细胞极性（Cellular polarity）建立、稳态维持和动态调控的机制；细胞极性蛋白在视网膜发育、病变、与hESCs来源的视网膜定向分化中的功能；探索人类因Crb1基因突变引起的LCA/RP的潜在治疗方案。

个人主页：https://person.zju.edu.cn/0013116